Test de Guthrie : 50 nouvelles pathologies détectables à la naissance ?

SANTE – Une bonne nouvelle dans le domaine médical pour la détection de maladie à la naissance ? Depuis une cinquantaine d’année, 5 maladies principales telles que la phénylcétonurie, l’hypotyroïdie congénitale ou encore la mucoviscidose étaient détectables à la naissance grâce au test de Guthrie. Grâce à une forme complémentaire du test de Guthrie, 50 nouvelles pathologies pourraient être repérées et soignées dès la naissance !

  • Qu’est ce que le test de Guthrie ?

Il s’agit d’un test réalisé pour la détection de maladies à la naissance dpeuis une quarataine d’années qui consiste à prélever dans le talons quelques gouttes de sang au 4ème jour de vie et qu’un simple morceau de buvard rend très intéressant ! Le test de Guthrie permettait aujourd’hui de dépister cinq maladies rares : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la plus connue, la mucoviscidose.

  • 50 nouvelles maladies détectées ?

La Haute Autorité de Santé a déjà donné son accord pour réaliser le nouveau test de Guthrie qui permet de détecter de nouvelles maladies pour un coût minime de 10€ entièrement remboursé par l’assurance maladie. Cependant, ce nouveau test de Guthrie pose des questions d’ordre éthique comme l’explique le Pr Michel Roussey, président de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) : «Cette innovation soulève de nombreuses questions éthiques et pratiques, auxquelles il faut nous préparer».

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  • Un test de Guthrie plus “efficace” ?

Mais ce nouveau test semble ouvrir un nouveau champ de détection des maladies rares à la naissance. En effet, la spectrométrie de masse en tandem, qui permet de détecter au moins une cinquantaine de maladies avec une seule goutte de sang est déjà utilisé par de nombreux pays, à l’image de l’Autriche qui dépiste 29 pathologies.

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